Tumores que simulan lesión vascular

Ballona, ROSALÍA; Cabrera, M. CECILIA

 
HISTORIA CLÍNICA

Filiación

Lactante de sexo masculino, de tres meses de edad, natural y procedente de Cajamarca, producto de segunda gestación, embarazo no controlado y sin complicaciones. Parto domiciliario, atendido por comadrona, aparentemente normal, no datos de Apgar. Recibe controles de niño sano en posta médica. Antecedentes familiares no contributorios.

DERMATOLOGÍA PERUANA 2000; 10(2): 133-36

Enfermedad actual

Desde el nacimiento presenta una mácula eritematosa en la palma de la mano izquierda, de aproximadamente 1 cm de diámetro, que crece rápidamente en tamaño y volumen, motivo por el cual es traída a nuestro servicio.

Examen preferencial

Tumoración de apariencia vascular lobulada, de color rojo vinoso, superficie brillante, con escasas telangiectasias, no pulsátil, de consistencia pétrea, muy adherente y de 6 cm de diámetro, que compromete la muñeca y toda la palma de la mano izquierda, con un crecimiento promedio de 0,5 cm por día, durante los ocho días de permanencia en el Servicio.

Marcada limitación funcional del miembro superior izquierdo debida al peso de la lesión y pobre desarrollo pondoestatural (peso y talla por debajo de percentil 5). El resto del examen dentro de los límites normales.

Exámenes auxiliares y complementarios

Hematócrito: variaciones de 34 a 28%, promedio 30%; plaquetas: 30 000/cm3; reticulocitos 2,3%; bioquímica sanguínea y examen de orina normales. Radiografía de tórax, normal.

Se realiza biopsia por losange, y el resultado histopatológico informa: "Compromiso profundo hasta hipodermis, agrupaciones celulares muy abundantes, formando nidos que son rodeados de tractos fibrosos y gran vascularización. Los nidos celulares de gran atipicidad, compuestos por células redondeadas con núcleo vesiculoso y citoplasma eosinofílico abundante, patrón uniforme monomorfo".

Estudio inmunohistoquímico: antígeno leucocitario común, proteína S100, vimentina y actina: negativas. Desmina positiva.

Evolución

Es evaluada por traumatólogos de nuestra institución y del Instituto de Enfermedades Neoplásicas; se plantea la resección de todo el miembro superior izquierdo. Tratamiento no aceptado por los familiares. Tres meses después presenta mayor tamaño de la lesión y metástasis pulmonares. Fallece por complicaciones.

 

Discusión clínica

Las consideraciones importantes en nuestro paciente fueron: Lesión de apariencia vascular desde el nacimiento; crecimiento rápido, agresivo; nódulo localizado, duro, profundo adherente, con telangiectasias superficiales; no compromiso del estado general del paciente.

De acuerdo a ello, los planteamientos diagnósticos fueron:

– Anormalidades vasculares: Por frecuencia de presentación, apariencia clínica y no compromiso del estado general.

– Tumores de origen vascular: Considerando edad, localización y evolución de lesión.

– Tumores no vasculares: Por apariencia clínica y evolución.

Anormalidades vasculares

Son de un espectro tan variado, que han motivado múltiples clasificaciones, la mayoría descriptivas y los sinónimos multiplican el mal entendido.

En la actualidad se ha aceptado internacionalmente la clasificación de Mulliken, basada en la fisiopatología, clínica, histopatología y las diferencias angiográficas y hemodinámicas. De acuerdo a ello se tiene: hemangiomas clásicos y malformaciones vasculares1-3.

• Hemangiomas clásicos

Sinónimos: hemangiomas o angiomas inmaduros, o en fresa, o capilar. Son tumores benignos verdaderos que ocurren en 1,0 a 2,6% de los neonatos; exhiben una fase de proliferación y regresión; aunque es imposible determinar la velocidad de desarrollo y duración de cada fase, en general, proliferan durante la infancia e involucionan en la niñez3. Aproximadamente el 30% involuciona espontáneamente a los tres años, el 50% a los cinco años y el 80 a 90% a los 10 años4.

Las características histopatológicas del hemangioma clásico son: endotelio abultado, aumento de renovación celular, aumento del número de mastocitos y membrana multilaminar. Representan un proceso de angiogénesis pura, disbalance entre factores de crecimiento positivos, que actúan sobre la piel y fomentan su proliferación (raro que actúen sobre vísceras). La fase involutiva está dada por la ausencia de factores angiogénicos, pérdida de receptores endoteliales para factores de crecimiento, mensaje inhibidor proveniente de tejido conectivo circundante.

El factor de crecimiento del fibroblasto (FCF) participa estimulando la proliferación endotelial y la producción de proteinasas que degradan la matriz extracelular. Se observa aumento de mastocitos y mayor liberación de heparina, que estimula la proliferación de células endoteliales al inicio de lesión, todo lo contrario a la fase de involución4,5.

Inicialmente, los hemangiomas clásicos tienen un color rojo brillante en fresa, que se apaga lentamente y el componente firme y caliente se ablanda y se encoge. La piel queda normal en el 50% de los casos y en otros quedan secuelas: telangiectasias, piel amarillenta, hipoelástica, cicatrices o un residuo fibrograso redundante6.

• Malformaciones vasculares

Sinonimia: cavernomas, hemangiomas o angiomas cavernosos, racemosos. Están presentes en la mayoría de los pacientes al nacer. Crecen proporcionalmente con el crecimiento del niño y son clasificados de acuerdo a caracteres de flujo y del tipo de vaso afectado.

Son errores en la morfogénesis que afecta alguna rama de la vasculatura neonatal, incluyendo arterias, capilares, venas y linfáticos. Las malformaciones capilares son típicamente planas, máculas rosadas o parches con mínimo cambio epidermal. Las malformaciones arteriovenosas tienen alto flujo y gran volumen, aparecen como masas rojo azuladas y pueden ser pulsátiles7,8. No presentan involución, persistiendo toda la vida y pueden degenerar7.

El diagnóstico está basado en hallazgos clínicos, exámenes ecográficos, Doppler, tomografía, resonancia magnética, angiografía y biopsia.

Tumores vasculares

• Hemangioendotelioma kaposiforme

Es un tumor vascular benigno, pero de crecimiento agresivo, que afecta los tejidos blandos profundos.

Con frecuencia se hace diagnóstico equivocado con hemangioma congénito. Tiene hallazgos intermedios entre hemangioma y angiosarcomas asociado frecuentemente con el síndrome de Kasabach Merrit, caracterizado por consumo de plaquetas y factores de coagulación dentro de la lesión vascular, resultando en trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática y coagulación intravascular diseminada. Este síndrome constituye una verdadera emergencia en dermatología, con una mortalidad de 20 a 30% de los casos9.

• Hemangioendotelioma de células fusiformes

Puede presentarse como una placa vascular, de localización frecuente en las extremidades; puede ser localizado, agresivo y tiende a recurrir en las zonas de resección; no se reporta metástasis10.

Tumores no vasculares

Las lesiones tumorales malignas son de presentación rara en el recién nacido, pero por lo que presentó el paciente es necesario considerar la posibilidad de un rabdomiosarcoma.

• Rabdomiosarcoma

Es una neoplasia maligna, que se origina de los restos del tejido mesenquimal primitivo. Existen cuatro variantes histopatológicas: a) embrionario, común en niños, histológicamente simula al músculo; b) botrioides, de localización en mucosas, tiene forma polipoide o mixoide; c) alveolar, forma de presentación en músculos; y, d) pleomórfico, clásico en adultos.

Los rabdomiosarcomas se presentan como nódulos profundos solitarios que crecen progresivamente; pueden ser lobulados, muy adherentes a piel y tejidos profundo.

El nódulo puede comprimir y deformar estructuras adyacentes; han sido reportados múltiples nódulos que dan la apariencia de un "blueberry muffin". La epidermis que lo recubre puede ser eritematosa, hiperpigmentada o adelgazada y puede mostrar telangiectasias. Esas lesiones pueden confundirse clínicamente con hemangiomas o quistes; sin embargo, tienden a ser firmes, inmóviles, profundas y no son dolorosas11-12.

El diagnóstico se realiza teniendo en cuenta la clínica presentada, los hallazgos histopatológicos y la confirmación inmunohistoquímica en la que se descarta el componente vascular con antígeno leucocitario común negativo, componente neural con proteína S100 negativo y filamentos intermedios con vimentina negativa. La desmina positiva acerca al diagnóstico de rabdomiosarcoma de tipo alveolar.

Comentario

El rabdomiosarcoma es un tumor maligno de tejido blando de origen musculoesquelético; representa aproximadamente el 3,5% de las neoplasias en niños menores de 14 años de edad y 21,2% entre los de 15 y 19 años. Es el sarcoma de tejido blando más común en los menores de 15 años (250 nuevos casos cada año) y el tercer tumor sólido extracraneal más común en niños después del neuroblastoma y el tumor de Willis. Casi el 50% es diagnosticado antes de los cinco años de edad13. La relación de incidencia varón/mujer es 1,4/1.

En los niños, en forma primaria afecta la cabeza y el cuello en 60%, y el aparato genitourinario en 20%, siguen en frecuencia las extremidades. Otros sitios primarios menos frecuentes incluyen el tronco, la región intratorácica, el tracto gastrointestinal y la región del perineo.

Desde el punto de vista genético, la fusión de genes diferentes PAX3 y FKHR crea una oncoproteína o ARN mensajero quimérico que parece ser la causa del 

crecimiento celular descontrolado y la transformación maligna. En más del 50% de rabdomiosarcomas se detecta mutaciones del p53, aunque no se le ha responsabilizado de la oncogénesis. El conocimiento de los genes involucrados permite el uso de métodos diagnósticos muy finos, como RT-PCR, que detecta la proteína mencionada.

Tradicionalmente se clasificó en cuatro grupos histológicos: embrionarios, alveolares, pleomórficos y los indiferenciados. Los tres primeros son las tres categorías que considera la clasificación Rhabdomyosarcoma Study Group (IRSG). Los sarcomas indiferenciados, conocidos como intermedios, carecen de pruebas citológicas de diferenciación miogénica por lo que son excluidos de la clasificación de los rabdomiosarcomas y se consideran una variedad del tumor de Ewing. La forma alveolar histopatológicamente presenta tabiques fibrovasculares, que forman espacios como alveolos llenos de células redondeadas, citoplasma eosinofílico y núcleo vesiculoso, muestran una gran atipicidad celular14.

En el estadiaje de la lesión se considera el sistema tumor-ganglio-metástasis, que incluye el sitio de tumor primario, el diámetro mayor, la invasión de estructuras adyacentes, la coexistencia de ganglios linfáticos regionales y la presencia de metástasis a distancia.

Los factores pronósticos asociados a la evolución del rabdomiosarcoma son el sitio del tumor primario, el subtipo histológico y la extensión de la enfermedad. El subtipo histológico alveolar es el más agresivo y de pronóstico más sombrío.

El manejo se diseña según el estadiaje. El tratamiento quirúrgico es de elección en el tumor localizado, en base a resección amplia. La quimioterapia es combinada y los principales agentes utilizados son vincristina, actinomicina D y ciclofosfamida. De acuerdo a lo observado en nuestro paciente, queda precisar que en toda lesión aparentemente vascular, sobre todo de crecimiento rápido, hay que considerar una historia clínica y un examen preferencial minuciosos, apoyo diagnóstico radioecográfico y, en algunos casos, un estudio histopatológico.

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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2. Mulliken JB, Glowacki J. Hemangiomas and vascular malformations in infants and children: a classification based on endothelial characteristics. Plast Reconstr Surg 1982; 69: 412-20.

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4. Mulliken JB. A biologic approach to cutaneous vascular anomalies. Pediatr Dermatol 1992; 9: 356-7.

5. Takahashi K, Mulliken JB. Cellular markers that distinguish the phases of hemangiomas during infancy and childhood. J Clin Invest 1994; 93: 2357-64.

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14. Pappo A, Parhamd D, Bhashar N. Soft tissue sarcomas in children. Semin Oncol 1999; 16: 121-43.