COMUNICACIONES BREVES

HIPERMELANOSIS NEVOIDE LINEAL Y ESPIRILADA

Sánchez L.*, Galarza C.**, Kurnakawa H. ***, Sandoval B.****.

RESUMEN

Presentamos dos casos de hipermelanosis nevoide lineal y espirilada (HNLE) congénita. Las móleculas hiperpigmentadas aparecieron al naci-miento y se extendieron gradualmente, siguiendo la configuración de las líneas de Blaschko. El primer caso se asoció con displasia congénita de cadera y retardo mental leve. Histológicamente el examen reveló incremento de pigmento en la capa basal epidermal, aumento de tamaño y vacuolización de los melanocitos, ausen-cia de incontinencia pigmentaria o melanófagos en la dermis. Esta entidad representa un desorden separado recien-temente de otras alteraciones pigmentarías que siguen las líneas de Blaschko, tales como la incontinencia pigmenti, el nevus verrucoso sistematizado precoz e hipomelanosis de Ito. Casos similares reportados en la literatura sugieren una presentación esporádica y puede estar asociado con otras anomalías congénitas más severas. La patogénesis de esta condición no está clara; un mosaicismo cromosonal puede ser responsable para este patrón de hipermelanosis. La existencia de casos familiares supone la posibilidad de que un factor genético puede estar comprometido en la patogénesis de la HNLE.

Palabras clave: Hipermelanosis nevoide; hipermelanosis; mosaicismo.

ABSTRACT

We present two cases of congenital linear and whorled nevoide hipermelanosis (LWNH). Hyperpigmented Macules appear at birth, and then gradually spread in a streaky configuration along Blashko's lines. The first case is associated with congenital dysplasia hip and sligh mental retard. Histologically the spots showed increase melanin in the basal layer of the epidermis, prominent and vacuolization epidermal melacnocytes, without incontinence of pigment, or melanophages in the dermis. This entity represents a disorder separated recently from other pigmentary alterations that follows Blaschko lines, such as incontinencia pigmenti, early systematized epidermal nevus and hipomelanosis of Ito.

Similar cases reports from the literature suggest that incidencia is sporadic and may be associated with other congenital anomalies, the pathogenesis of this condition is still unclear. Development chromosomal

mosaicism may be responsible for this pattern of hypermelanosis. The existencia of familial cases supports the possibility that a genetic factor may be involved in the pathogenesis of LWNH.

Key words: Nevoid hypermelanosis, hypermelanosis, mosaicism.

* Médico Asistente Dpto. de Dermatología Pediátrica del Hospital Militar Central. Profesor de Dermatología, Facultad de Medicina UNMSM.

** Médico Asistente del Servicio de Dermatología del Hospital Dos de Mayo. Profesor de Dermatología de

la Facultad de Medicina UNMSM.

***Médico Asistente Dpto. de Dermatología del Hospital Militar Central.

****Médico Asistente del Servicio de Dermatología. Instituto Peruano de Seguridad Social. Profesor de Dermatología de la Facultad de Medicina UNMSM.

INTRODUCCIÓN

La hipermelanosis nevoide lineal y espirilada (HNLE) fue primeramente descrita en 1988, como un desorden epidermal congénito, asimétrico, en un patrón que seguía la configuración de las líneas de Blaschko, el cual apareció sin anomalías asociadas o inflamación previa.

Este desorden generalmente se desarrolla desde el nacimiento o poco tiempo después, gradualmente se extiende durante el primer o segundo año de vida, a menudo se estabiliza, y ocasionalmente es menos prominente con el tiempo.

Histológicamente, las máculas pigmentadas muestran incremento de pigmento en la capa basal epidérmica, puede haber ligero incremento de los melanocitos basales, aumento de tamaño y vacuolización de los mismos; ausencia de incontinencia pigmentaria y melanófagos en la dermis.

El estudio de microscopía electrónica de los melanosomas mostró un patrón normal de maduración en los melanocitos, y unos pequeños agregados conteniendo 2-3 melanosomas distribuidos en todos los queratinocitos básales, ausencia de melanosomas gigantes (1,8). Casos similares han sido reportados en la literatura, con una presentación esporádica, y asociados con otras anomalías congénitas. Desde el primer caso reportado por Kalter et al. (1) hasta la actualidad, sólo 8 casos fueron reportados reportamos dos casos adicionales de HNLE, uno de los cuales se asoció con displacía congénita de cadera y retardo mental leve.

REPORTE DE CASOS

CASO 1.- Joven de 16 años, estudiante, natural de Lima, con historia familiar negativa para defectos congénitos y anomalías pigmentarias; no consanguini-dad. Es referida al servicio de dermatolo-gía del Hospital Militar por su marca de nacimiento pigmentaría. Refiere la madre que la niña presentó máculas hiperpigmentadas asintomáticas desde el nacimiento sobre el tronco, abdomen y extremidades, gradualmente se extendie-ron durante los dos primeros años. No hubo erupción o inflamación previa en la piel; la infante se mostraba saludable, salvo una displasia congénita de cadera que fue corregida ortopédicamente. Su desarrollo psicomotor fue normal, salvo retardo mental leve detectado en el examen. La exploración física reveló hiperpigmentación reticular lineal y en remolino, asintomática y bilateral, consis-tente en máculas marrones a brunas de 2 a 5 mm, que comprometen la mayor parte de la superficie corporal, siendo más marcado en el dorso del tórax y caras laterales del abdomen y región lumbar. (fig. 1 y 2). Las membranas mucosas, ojos, palmas y plantas están respetados. El pelo y los dientes son normales. Una biopsia cutánea de la lesión pigmentada reveló aumento de pigmento en la capa basal, con melanocitos aumentados de tamaño y vacuolados, ausencia de incontinencia pigmentaria de melanófagos dermales (fig. 3). Perfil hematológico, bioquímico y renal estuvieron dentro de valores normales.

CASO 2.- Niña de 6 años de edad, natural de Lima, estudiante, sin historia familiar de defectos congénitos y anomalías pigmentarias, no antecedentes de consaguinidad, nacida de parto eutócico, peso al nacer 2,4 kg, desarrollo psicomotor normal; es referida al servicio de dermatología del Hospital Dos de Mayo, por presentar desde el nacimiento máculas hiperpigmentadas asintomáticas, asimétricas, sobre la parte izquierda del tronco, abdomen y miembro superior izquierdo, que se extendieron gradualmente los primeros años hasta estabilizarse, no hubo erupción o inflamación previa. El examen físico reveló máculas hiperpigmentadas marrón oscuras de aspecto reticulado, lineal y curvada, siguiendo la configuración de las líneas de Blaschko, sobre el hemiabdomen izquierdo, parte izquierda del tórax y la cara anterointerna del miembro superior izquierdo. Sus palmas, plantas y membranas mucosas no estaban afectadas. Sus pelos y dientes normales. Una biopsia de la piel macular reveló incremento de pigmento en la capa basal epidérmica, sin incontinencia pigmentaria.

DISCUSIÓN

En 1988, Kalter y col. (1) reportaron dos pacientes con un desorden que denominaron hipermelanosis nevoide lineal y en remolino o espirilada, el cual lo definieron como sigue; (a) ataque dentro de unas pocas semanas de edad, (b) progresión durante el primer y segundo año de vida antes de estabilizarse, (c) hiperpigmentaci6n lineal y en remolino distribuidas asimétricamente siguiendo las líeas de Blaschko, (d) sin erupción o inflamación precedente, (e) incidencia esporádica en hombres y mujeres, (f) respeta membranas mucosas, ojos, palmas y plantas, (g) posible asociación con anomalías congenitas, (h) histológicamente aumento de pigmento en la capa basal epidérmica sin incontinencia de pigmento. Ellos diferenciaron la HNLE de la incontinencia pigmenti, nevus epidermal sistematizado inicial, hipomelanosis de Ito extensa y quimerismo.

Una revisión de la literatura (9) indica que sólo 8 casos han sido reportados previamente bajo diferentes nombres descriptivos: Matsudo (10) describió un infante con hiperpigmentación semejante a zebra, en asociación con múltiples defectos congénitos, incluyendo dextrocardia, defecto septal atrial, atresia auricular, sordera y retardo del crecimien-to.

Alimurung y col (11) describieron un infante con hiperpigmentación seme-jante a zebra, con múltiples defectos congénitos. Pors (12) reportaron, como nevus lentiginoso zosteriforme a un hombre de 26 años con líneas hiperpigmentadas sobre el lado izquierdo de su cuerpo desde el primer año de vida. Este paciente tuvo un pie cavo rígido ipsolateral y placas queratósicas lineales dolorosas tenar y plantar desde la infancia. Tijima y col. (13) reportaron un nuevo tipo clínico de hiperpigmentación con la denominación de hiperpigmentación reticulada distribuida de forma zosteriforme. Kubota y col. (2) reportaron un niña de 15 años con HNLE y mosaicismo cromosomal ligado al sexo. Akiyama y col. (5) reportan el primer caso familiar de HNLE en una mujer japonesa de 33 años de edad y su hija de 3 meses de edad, que tuvieron máculas hiperpigmentadas asintomáticas con una configuración lineal sobre el tronco y las extremidades, que aparecieron varias semanas después del nacimiento. Hassab--El-Naby y col. (7) reportaron un niño de 3,5 años con HNLE con parálisis cerebral.

Otros casos de hiperpigmentación con características similares han sido descritas, unos comprometiendo sólo un cuadrante del cuerpo (12), o fueron unilaterales y los dermatomas de las lesiones fueron similares a la HNLE, aunque algunos de los casos pueden representar un tipo particular de nevus de Becker.

Nosotros reportamos dos casos que reúnen las características clínicas, historia natural y hallazgos histopatológicos de HNLE. El caso 1 se asoció con displasia congénita de cadera y retardo mental, no descritos en la literatura.

La patogénesis de la HNLE es desconocida, aunque Kalter y col. (1) Sugirieron el desarrollo de mosaicismo somático como causa probable. Aberra-ciones cromosomales también han sido descritos en algunos pacientes con desórdenes pigmentarios congénitos (9, 16); la existencia de casos familiares (5) supone la posibilidad de que un factor genético puede estar comprometido en la patogénesis de la HNLE.

En el diagnóstico diferencial deben considerarse algunas otras entidades que siguen las líneas de Blaschko, tales como: incontinencia pigmenti de Bloch-Sulzberger nevus epidermal inicial, hipornelanosis de Ito y anomalías genéticas como el mosaicismo o quimerismo.

La incontinencia pigmenti de Bloch--Sulzerger casi siempre afecta a mujeres (herencia autosómico dominante ligado a X con efecto letal en embriones masculinos). Todos ellos muestran pig-mento dermal y melanófagos, los cuales no se observan en la HNLE. Se excluye el diagnóstico de nevus epidermal cuando las lesiones persistan hasta la pubertad como máculas sin hiperplasia epidermal en la histología. La hipornelanosis de Ito se diferencia por el color más claro de la piel, se asocia con anomalías ectodérmicas y del SNC, siendo más frecuente retraso motor y mental y anormalidades oculares. Muchos pacientes tienen mosaicismo cromosomal. Alimrung y col. (11) consideran al mosaicismo o quirnerismo como una causa de hiperpigmentación o hipopigmentación en líneas y en remolinos. Esta relación ha sido confirmada por otros autores (16), principalmente cuando las anomalías pigmentarias se asocian con defectos congénitos, más frecuentemente con retardo mental. Por lo tanto, es particularmente muy importante hacer un correcto diagnóstico de estas enfermeda-des heredadas, basadas en las característi-cas clínicas, la historia natural, el proceso y los hallazgos histopatológicos.

 

 

BIBLIOGRAFÍA

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