Síndrome de Waardenburg

Padilla-Corcuera, Hernán

RESUMEN

Se presenta un caso compatible con el Síndrome de Waardenburg (SW), rara enfermedad en un varón de 30 años de edad, procedente de Trujillo, quien desde el nacimiento presenta sordera congénita, heterocromía de iris, raíz nasal ancha y máculas hipocrómicas en miembros inferiores. Se hace una revisión de los antecedentes epidemiológicos, etiopatogenia y clínica, remarcando la necesidad de un diagnóstico temprano para el mejoramiento del trastorno auditivo y psicológico del niño con SW.
Palabras claves: genodermatosis, hipocromía, sordera congénita. Síndrome de Waardenburg.

SUMMARY

We report a patients with Waardenburg Syndrome (WS), uncommon disease on a man of thirty years old, coming from Trujillo, who since birth presents congenital deafness, iris heterochromia, broad nasal root and hypochromic spot in legs. We make a review of the epidemiologics antecedents, etiology and clinic, observing the need of an early diagnosis for the improvement of the early auditory and psychological disturbance of the child with WS.
Key words: genodermatosis, hypochromic, congenital deafness. Waardenburg Syndrome.

INTRODUCCIÓN

Existen síndromes que son causados por ausencia física de melanocitos de la piel, pelo, ojos o de la estría vascularis de la cóclea, lo que va a dar lugar a hallazgos auditivos y pigmentarios. El síndrome de Waardenburg (SW) es un raro desorden autosómico dominante caracterizado por sordera, disturbios pigmentarios de la piel, pelo e iris y otros defectos del desarrollo tales como distopia cantorum u otros. Se presenta un caso de SW, que es el primero que se reporta en el norte peruano.

CASO CLÍNICO

Paciente varón de 30 años de edad, mestizo, soltero, procedente de Trujillo, quien es traído por su padre por presentar manchas blancas en miembros inferiores acompañado de sequedad.
Tiene como antecedentes patológicos que desde el nacimiento no presenta respuesta a los estímulos sonoros, también notan sus padres que el paciente presenta un ojo azul y el otro marrón. No hay antecedentes familiares, hasta donde se ha podido investigar, de casos similares. 

Al examen físico: paciente sordomudo, con heterocromía de iris bilateral, con distopia cantorum (Figura 1) y con máculas hipocrómicas en miembros inferiores acompañado de xerosis. Interconsultas a otras especialidades: a Otorrinolaringología: conformación normal del oído con función anulada; a Oftalmología: heterocromía congénita visual; a Neurología: sordera neurosensorial congénita severa y a Psiquiatría donde encuentran incapacidad para cumplir tareas complejas y de responsabilidad.

COMENTARIO

El síndrome de Waardenburg es un raro desorden autosómico dominante caracterizado por manifestaciones clínicas de albinismo parcial, sordera congénita bilateral, anomalías en el desarrollo de las áreas interoculares y otras anormalidades del desarrollo^1-4.

Hammerschlag en 1907 y Urbantschitsch en 1910 mencionaron heterocromía de iris y albinismo parcial en sordomudos; en 1913 Vander Hoeve describió una indudable dystopia canthi medialis lateroversa en un par de gemelas monocigóticas en un instituto de sordomudos. Más tarde Waardenburg observó un caso similar en su práctica oftalmológica y se preguntó si había una asociación entre la sordomudez y esta anomalía en un encuentro oftalmológico holandés en 1947^1-3.

Figura 1. Varón sordomudo con heterocromía de iris (ojo azul derecho y distopia cantorum

En 1951, Waardenburg definió el síndrome con seis signos mayores: desplazamiento lateral del canto medial combinado con distopia del punto lacrimal y blefarofimosis, raíz nasal ancha, hipertricosis de la parte medial de los párpados, mechón blanco, heterocromía de los iris y sordomudez¹.

La incidencia del SW es estimado en 1 por 212,000 en la población general, pero debido a manifestaciones incompletas en cerca del 20%, la incidencia del síndrome incompleto (con o sin sordera) es más probable de estar en 1 por 42,000 de la población1,2,5. Ambos sexos y todas las razas son igualmente afectados por este síndrome^2,5.

Se plantea que el SW es causada probablemente por un defecto en la migración de los melanoblastos procedentes de la cresta neural embrionaria a la piel de la zona ventral o por un fallo en la supervivencia o diferenciación de estos en dicha zona⁵.

Por otro lado causas hereditarias explican la sordera congénita en el 50% de los individuos, de los cuales el 70% son debido a numerosos genes individuales los cuales son responsables del daño de la función auditiva solamente. El resto está asociado con otros anomalías del desarrollo, denominado sordera sindrómica. Los genes responsables para las formas sindrómicas de la pérdida auditiva en el SW incluyen el PAX3 (paired box) y MITF (microoftalmía asociado al factor de transcripción)^1,5,6.

El SW es autosómico dominante para los tipos I, II, III y recesivo para el tipo IV; casos aislados no familiares sugieren mutaciones espontáneas¹.

El diagnóstico en pacientes con los signos clásicos no es dificultoso, pero no todos los casos expresan todos las manifestaciones del SW, formas incompletas y frustras son comúnmente descritas^1,7.

Como ya se mencionó, existen cuatro tipos del SW: el tipo I, que presenta los signos completos; el tipo II con sordera (77%) y heterocromía del iris (47%) que son dos de los indicadores diagnósticos más importantes, no presenta distopia cantorum; el tipo III (Klein-Waardenburg) presenta todos los signos más anormalidades musculoesqueléticas y el tipo IV (Shah-Waardenburg) que es el SW asociado a la enfermedad de Hirschprung¹.

Los signos clínicos característicos más prevalentes son: la sordera congénita (20 a 100%), el albinismo parcial (60%) (mechón blanco, máculas hipocrómicas o despigmentadas), distopia cantorum (99%), heterocromía de iris (20%) y raíz nasal ancha (78%)^1,5,6,10.
El diagnóstico diferencial debe ser hecho con: el piebaldismo, que también presenta disturbios pigmentarios en la piel, pelo y ojos, pero no sordera ni anomalías del desarrollo de las áreas interoculares; el síndrome de Fish, caracterizado por encanecimiento prematuro del pelo con sordera congénita; el síndrome de Rozycki, sordera con vitíligo; y, el síndrome de Pendred, con sordera y agrandamiento difuso de la tiroides^1,7.

No existe tratamiento efectivo para el SW, pero se hace necesario un diagnóstico temprano y un mejoramiento del defecto auditivo en la etapa infantil con el fin de un mejor desarrollo psicológico y así evitar que estos individuos sean aislados o se autoaislen de la sociedad^1,8.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Dourmishev A, Dourmishev L, Schwartz R, et al. Waardenburg syndrome. Int J Dermatol 1999; 38: 656-63.

2. Goodman R, Lewintal I, Solomon, et al. Upper limb involvement in the Klein-Waardenburg syndrome. J Med Genet 1982; 11: 425-33.

3. Goodman R, Yahav Y, Frand M, et al. A new white forelock syndrome with multiple congenital malformations in two sibs. Clin Genet 1980; 17: 437-42.

4. Gorlin R, Pindorg J, Cohen M. Syndromes of the head and neck. New York: Mcgraw-Hill, 1976; 98-100.

5. Hoth C, Milunsky A, Lipsky N, et al. Mutations in the paired domain of the human PAX3 gene cause Klein-Waardenburg syndrome (WS-III) as well a Waardenburg syndrome type (WS-I). J Hum Genet 1993; 52: 455-62.

6. Klein D. Historical background and evidence for dominant inheritance of the Klein-Waardenburg (type III), J Med Genet 1983; 14: 231-9.

7. Klein D. Albinisme partiel (leucisme) avec surdi-mutite, blepharophimosis et dysplasie myo-osteo-articulaire. Helv Paediat Acta 1950; 5: 38-58.

8. Marx P, Bertrand J. One case de sindrome Waardenburg-Klein. Bull Soc Ophtal Franc 1968; 68: 444-7.

9. Milunsky A, Lipsky N, Sheffer R, et al. A mutation in the Waardenburg syndrome (WS-I) gene in a family with WS-III. J Hum Gent 1992; 51 (suppl): A222.