Ictiosis lamelar Tipo B

Ballona-Chambergo R, Cáceres-Ríos H, Castro Inés, Torres-Iberico R, Kukushima Inés

RESUMEN

Dentro de los desórdenes de la cornificación, las ictiosis lamelares (IL) forman un grupo heterogéneo de por lo menos seis tipos congénitos de ictiosis no ampollares. Existen muchas clasificaciones de IL, considerando la descripción clínica y cinética celular y en la actualidad lo más aceptado son las clasificaciones basadas en defectos bioquímicos, enzimáticos, ultraestructurales, así como el tipo de herencia. De esta nueva clasificación se tiene que la ictiosis lamelar tipo B, forma parte del grupo de IL de carácter recesivo, histológicamente caracterizada por masivo depósito de colesterol en corneocitos. A propósito de un caso hacemos una revisión de esta entidad.
Palabras claves: Ictiosis congénita, ictiosis lamelar.

SUMMARY

Between the genetic disorders of cornification, the lamellar ichthyosis (LI) conform a heterogenic group of at least six congenital types of non bullous ichthyosis. There are a lot of classifications of LI, considering clinical description and cellular kinetics, but at the present the most accepted classifications are those based in biochemical, enzymatics and ultrastructural defects and besides herency type. Of these new classification, the lamellar ichthyosis type B, is part of the group of recessive LI, histological characterized by massive cholesterol deposit in the corneocytes. We made a revision of the entity because a case report in our service.
Key words: Congenital ichthyosis, lamellar ichthyosis.

INTRODUCCIÓN

La ictiosis lamelar (IL) es un desorden de la cornificación hereditario, frecuentemente autosómico recesivo, aunque formas autosómicas dominantes ya han sido descritas¹. Tiene una prevalencia estimada de 1:200 000, con una gran heterogeneidad genética, hay evidencias de mutaciones en la transglutaminasa de los queratinocitos, enzima esencial para la formación de proteínas relacionadas con la cornificación: involucrina, filagrina, loricrina².

Las formas recesivas de IL presentan una nueva clasificación, determinada por estudios ultraestructurales, de bioquímica de lípidos, enzimáticos, siendo aceptadas las formas IL tipo A y B. Clínicamente son difíciles de diferenciar³.

El caso que presentamos, corresponde por clínica e histopatología IL tipo B y evidenciamos pobre respuesta a dosis bajas de etretinato.

CASO CLÍNICO

• Paciente varón de tres años de edad, natural y procedente de Ilo (Moquegua) con antecedente de eritrodermia generalizada al nacer.
Desde los 20 días de recién nacido, presenta descamación extensa, a láminas delgadas blanquecinas, que se desprenden fácilmente por los bordes. Ectropión discreto, sin alteración de labios, plegamiento de pabellones auriculares, distrofia ungueal, caries dental severa y cabello normal y limitación funcional a predominio de extremidades. Figuras 1 y 2.

• Exámenes auxiliares: hemograma y bioquímica normales.
Lámina periférica: hematíes herrados, células linfoides con núcleos mamelonados de aspecto cerebriforme, biopsia cutánea presenta epidermis con atipia a nivel basal, marcada vacuolización celular de estrato espinoso (Figuras 3 y 4), ausencia de estrato córneo.

• Recibe tratamiento con etretinato a 0,7 mg/kg/día x mes, no hay respuesta, se aumenta dosis a 1 mg/kg/día con mejor respuesta.

           

                     

DISCUSIÓN

El término de ictiosis lamelar (IL) es un sinónimo de todos los tipos de ictiosis congénitas no ampollares que no forman parte de un síndrome.

Esta definición no se aplica al bebe colodión autolimitado, que históricamente ha sido denominado como ictiosis lamelar del recién nacido.

Las designaciones de eritrodermia ictiosiforme congénita (usado en Francia y Gran Bretaña) así como ictiosis congénita (de países escandinavos y Alemania), han contribuido a confundir la identidad de este cuadro^1,3 y no son parte de ictiosis lamelar. Siempre la ictiosis lamelar ha sido considerada como una sola entidad autosómica recesiva, sin embargo en 1984 Traupe describe un subtipo autosómico dominante y posteriores estudios ultraestructurales, de bioquímica de lípidos, enzimáticos, determinan la heterogeneidad de la forma clásica autosómica recesiva^1,3resumiéndose todos estos hallazgos en la Tabla 1 .

El hallazgo clínico más saltante en las IL, es la eritrodermia, que puede presentarse desde el nacimiento como: bebe colodión que generalmente no es severa y evoluciona en forma alternante con remisiones, exacerbaciones⁵.

Las escamas pueden ser finas, delgadas o gruesas, hiperqueratóticas, comprometen toda la superficie corporal incluyendo flexuras; se observa una marcada hiperqueratosis en palma de manos y planta de pies, dependiendo de la severidad puede existir limitación funcional.
Clínicamente es difícil diferenciar los subtipos, se necesitan por lo menos del estudio histopatológico³.

Tabla 1. Clasificación de ictiosis lamelar

Nuestro paciente tiene sustento clínico claro de IL, historia de eritrodermia desde nacimiento, ectropión característico, discreto compromiso de labios, pabellones auriculares plegados y las escamas eran delgadas, difícil de desprenderse comprometiendo extremidades por la cronicidad del cuadro.

Los hallazgos anatomopatológicos de vacuolización de células de estrato espinoso y ausencia de estrato córneo la ubican como IL de tipo B.

El diagnóstico diferencial, más cercano es con el síndrome de Netherton, raro desorden de cornificación de tipo autosómico recesivo, que está caracterizado por ictiosis linearis circunfleja (ILC), alteraciones del pelo (pelo torti, tricorrexis nodosa y tricorrexi invaginata o pelo de bambú) y diátesis atópica. Avances recientes sugieren que ILC y diátesis atópica son fases de la enfermedad y que esta última puede no observarse. El estudio histopatológico muestra grados variables de acantosis paraqueratosis, ausencia o presencia de capa granular^6,7 permitiendo diferenciarla de IL.

Los tratamientos sistémicos para la ictiosis lamelar son de elección y en los diferentes tipos de ictiosis lamelar la respuesta a etretinato es buena a excelente, observándose mejoría dramática con dosis de 1,0 - 1,3 mg/kg/día. Dosis altas son mantenidas por tres a cuatro meses, pero por efectos indeseados de retinoides, muchas veces se disminuye la dosis, exacerbándose el cuadro8,9 En nuestro paciente se evidencia este hecho a lo inverso, una pobre respuesta inicial a dosis bajas y mejoría evidente a dosis convencionales de 1 mg/kg/día.
La IL es con frecuencia resistente a emolientes ordinarios tópicos, pero preparados con ácido láctico 5% y propilenglicol 20% dan buenas respuestas en infantes¹⁰.

CONCLUSIÓN

Las ictiosis lamelares son de tipo autosómico dominante y recesivo. 

La diferenciación clínica sólo puede hacerse si es de tipo eritrodérmica o no, otras características clínicas son similares en los diferentes tipos, siendo siempre necesario por lo menos el estudio histopatológico. Los estudios bioquímicos enzimáticas, ultraestructurales se realizarán, si es factible, para una clasificación correcta.

La respuesta a retinoides orales es buena a dosis de 1 mg/kg/día, pero tiende a exacerbarse si las dosis son disminuidas.

El apoyo familiar así como el consejo genético son parte importante en el tratamiento.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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