HANDBOOK OF GENETIC SKIN DISORDERS

Novice F, Collison D, Burgdorg W, Esterly N
Primera Edición WB Saunders Company Philadelphia 1994

Este libro constituye, una guía clínica de diagnóstico de las enfermedades hereditarias de la piel, pelos, uñas y membranas mucosas.

La literatura relacionada con las genodermatosis está dispersa en muchas fuentes bibliográfica y justamente el objetivo de este manual es unificar esta información de textos y revistas de pediatría, dermatología y genética médica.

Se presentan claves clínicas y referencias de una amplia variedad de los desórdenes hereditarios más frecuentes de la piel, así como de aquellas entidades raras que interesan cuando forman parte del diagnóstico diferencial.

Por otro lado, la nomenclatura ha sido también un punto de particular dificultad pues algunas enfermedades tienen múltiples designaciones y en otras circunstancias la misma denominación. De ahí, que resultado interesante el formato que presenta el texto, donde se consignan los sinónimos que pudieran existir por cada entidad.

Además, se hace especial énfasis sobre los hallazgos clínicos, divididos a su vez en cutáneos, que comprenden piel, membranas mucosas, pelos, uñas, y dientes y en no cutáneos donde se incluyen las manifestaciones derivadas del ectodermo como características craneofaciales y anormalidades de sistema nerviosos central y ocular.

El modo de herencia es presentado en la sección de genética, donde se describe la detección de portadores y diagnóstico prenatal haciendo hincapié en brindar atención a algunas enfermedades congénitas que son comúnmente confundidas con desórdenes hereditarios, siendo la distinción importante para le consejo genético.

Los hallazgos histopatológicos son considerados si son necesarios para el diagnóstico. El acápite de discusión es útil para aclarar controversias que se presentan en la literatura cuando existe dificultad para el diagnóstico.

Consideramos que es un texto de importancia por la visión global, rápida y concisa que podemos necesitar cuando evaluemos a pacientes portadores de estas genodermatosis, sobre todo en cuanto la valoración del pronóstico.