APLASIA CUTIS CONGÉNITA Acervo clínico de Trujillo, 1982-2002

Oscar Tincopa Wong*1, Gloria Meléndez Guevara**1, Jenny Valverde López*2, Chernan Zapata Granja*2, Percy Rojas Plasencía*2
 

RESUMEN

Introducción: La aplasia cutis congénita(ACC) es un grupo heterogéneo de desórdenes en el que áreas localizadas amplias de la piel están ausentes al nacimiento.

Objetivo: Presentar pacientes con ACC colegidos en los hospitales Víctor Lazarte Echegaray del Seguro Social(HVLE, Regional Docente(HRDT) y Belén(HBT), ambos del Ministerio de Salud y la Clínica Privada Peruano Americana(CPPA) en 20 años(1983?2002) en Trujillo, Perú.

Pacientes y Métodos: Pacientes registrados en los servicios de Neonatología y Dermatología de los hospitales y clínica mencionados. Estudio es descriptivo, longitudinal, prospectivo-retrospectivo. Tipificándose los grupos a los que pertenecen, así como sus rasgos demográficos característicos.

Resultados: Se diagnosticaron 25 pacientes con ACC, Con una frecuencia anual de 1, 25. Predominó el sexo femenino 72%. Todos los pacientes proceden de la zona urbana. Estuvieron distribuidos 13 casos en el grupo 1, uno en los grupos 2, 4 y 5, tres en el 6, uno en el 7 y cinco en el 9. Por hospitales, 20 son del HVLE, 3 del HRDT y 1 respectivamente del HBT y de la CPPA. En el grupo 1, se halló dos pacientes de tipo membranoso y 1 ampollar. Dos pacientes nacieron con ACC cicatrizado in útero (cara y región lumbosacra) Estuvieron localizados en piel cabelluda en 18, cinco lo tuvieron en extremidades inferiores, dos afectaron el tronco y uno en la cara. Fueron úlceras únicas en 13 casos, dos lesiones en 7; tres en 4 y más de tres, sólo 1. El antecedente familiar se constató sólo en 3 casos. Casi un tercio de la muestra fallecieron.

Conclusión: La ACC es relativamente frecuente en Trujillo. Predominaron: los pacientes del grupo 1, las lesilones únicas, las localizadas en piel cabelluda y el sexo femenino.

Palabras claves: Aplasia, Congénita, Ausencia cutánea, Aplasia cutis,
 

---

SUMMARY

Introduction: Aplasia Cutis Congenita (ACC) is a heterogeneous group of disorders characterized by congenital absence of a localized area of skin.

Objetive: Presenting a group of patients with ACC attended at "Victor Lazarte Echegaray" Hospital, "Belen" Hospital and Regional Hospital of Public Health and a Private Clinic "Peruano Americana" in Trujillo City, through the last twenty years (1983-2002)

Methods and Patients: Patients were registered at neonatology and dermatology departments. This study is descriptive. It was possible to typify groups accoding. The characteristics of each case. 

Results: 25 patients were diagnosed with ACC. The frequency in each year was 1.25. Female sex was predominant in 72%, All the patients came from urban areas.

They were distributed 13 cases in the group 1, one case in groups 2,4 and 5 three in the group 6, one in group 7 and five in the group 9. According to hospitals, 20 were diagnosed at Lazarte Hospital, 3 in Regional Hospital and one case at the Private Clinic and Belen Hospital.

In the group 1, it was diagnosed a case with membranous ACC. Two infants were born with ACC healed intra utero, the lesion were on face and trunk. The commonest localization were: 18 on scalp, 5 on lower limbs, 2 on trunk and 1 on face. They were lonely lesions in 13 cases, 2 in 7 cases, 3 in tour y more than three just in one case. The familiar pattern was found in three cases. Almost the third part of patients died.

Conclusion: ACC is relatively common in Trujillo. It was predominant patients in group 1, lonely skin lesions, lesions on scalp and in femal sex.

Key words: Aplasia, congenital absence of skin, aplasia cutis.

---

INTRODUCCIÓN

La denominación de ausencia cutánea congénita (ACC), úlcera congénita del recién nacido, ausencia congénita de piel localizada, manchas de Streeter y ausencia congénita de piel (ACP) son sinónimos de aplasia cutis congénita (ACC), actualmente algunos autores prefieren llamarle ACP para incluir los casos originados por un traumatismo1,2,3,4. Es un cuadro relativamente raro y se presenta como un grupo de desórdenes heterogéneos, que presentan como manifestación común la ausencia de zonas de piel al nacimiento2,3,5,6,7 manifestándose como úlceras de diversa profundidad, pudiendo comprometer tejido celular subcutáneo, músculo y hueso; las lesiones son de forma diversa (oval, circular, alargada, estrellada, triangular) y pueden estar cubiertas por membranas trasparentes o bulas; evolucionan a cicatrices deprimidas y/o elevadas, pudiendo estar presentes desde el nacimiento; pueden ser únicas o múltiples, sin pelos, pero bien demarcadas, situadas en cualquier zona de la economía corporal2,8,9,10,11,12

Descrito por primera vez por Cordon en 1767, en dos hermanos con lesiones en las extremidades inferiores2,6,7,13 posteriormente, Campbell publica en 1862, el primer caso en cuero cabelludo, también en dos hermanos2,8,10,11,12,13. En 1917 Abt, en su estudio de esta patología incluye dibujos de 17 pacientes con ACC, uno de ellos había sido presentado por Von Hebra en 1882 y otro del mismo grupo, lo había hecho Dohr en 188313. Recién en 1891 Bonnaire presentó el primer estudio bien organizado de esta patología11,13 Desde entonces, se han reportado más de 500 pacientes en la literatura inglesa3,5,6,7. Muchos de los casos reportados incluyen asociaciones a otros trastornos de severidad significativa14, discutiéndose si su presentación es esporádica o familiar 6,10,14

En la literatura latinoamericana, hay pocos casos reportados, destacando el estudio de Treviño10 que informa 15 casos en un lapso de 7 años, en los que 14 de ellos consultaron con el defecto cicatrizado y sólo uno de ellos fue evaluado en consulta dermatológica por presentar la ACC, con el rasgo de que los pacientes no estuvieron agrupados en una clasificación, sucede algo similar en la literatura en inglés, pues las grandes series a las que nos refieren incluyen muchos daños además de ACC. En nuestro país, no tenemos conocimiento de ninguna serie publicada, sólo un trabajo presentado en el XIV Congreso Regional de Medicina4, que se suma a la experiencia aquí reportada.

La ACC debe ser evidenciada por el ginecólogo obstetra y el pediatra, para evitar la confusión con injuria por uso de fórceps u otras maniobras realizadas durante la labor del parto y para la búsqueda de defectos asociados en los casos que nacen muertos o fallecen en el período perinatal, de especial interés, por las implicancias médico legales1,2,3,5,7,12,13

En el Perú, desde 1983, se han presentado un total de nueve casos de ACC en diferentes congresos médicos nacionales, de los cuales 3 estuvieron asociados con enfermedad bulosa, tipificándoseles como portadores del Síndrome de Bart15,16,17,18,19,20,21 El escaso número de casos reportados, en nuestro medio, hasta el momento, nos motiva a presentar nuestro acervo clínico en esta patología en los servicios de dermatología y neonatología de tres hospitales de Trujillo y una clínica privada, desde 1983 hasta el 2002, constituyendo una muestra representativa de la región La Libertad.

PACIENTES Y MÉTODOS

Desde el 1 de Enero 1983 hasta el 31 de Diciembre del 2002, en 20 años transcurridos, fueron registrados 25 pacientes con aplasia cutis congénita (ACC), procedentes de 4 centros hospitalarios de la ciudad de Trujillo: el Hospital de Especialidades Belén de Trujillo (HBT) y el Hospital Regional Docente de Trujillo (HRDT), ambos pertenecientes al Ministerio de Salud (MINSA), Hospital Víctor Lazarte Echegaray (HVLE), EsSALUD y la Clínica Privada Peruano Americana (CPPA); pacientes colegidos de los registros de los servicios de dermatología, pediatría y neonatología. Todos los pacientes fueron examinados por médicos dermatólogos y pediatras, registrándose a los que presentaron úlcera en la piel al nacer sin tener una causa externa conocida. Una vez diagnosticado de ACC, se les agrupó según la clasificación propuesta por Frieden en 19862 El estudio realizado es longitudinal, descriptivo, retrospectivo y prospectivo.

RESULTADOS

Se reunieron 25 pacientes nacidos en los 4 centros hospitalarios en dos décadas, ver tabla 1, alcanzando una frecuencia de 1, 25 por año, correspondiendo 20 (80%) de ellos al HVLE, 3 (12%) al HRDT y uno (4%) respectivamente al HBT y CPPA. A los pacientes elegidos, se les agrupó siguiendo la clasificación propuesta por Frieden2 de la siguiente manera: En el Grupo 1, compuesto por 13 pacientes, predominó el sexo femenino con 10 casos (77%) No hubo asociación de anormalidades congénitas, la mayoría presentó una úlcera (10 casos); sólo dos casos presentaron 3 úlceras. Estuvieron localizadas en zona adyacente a la fontanela anterior 4 (31%), región parietal 5 (38%), occípito?parietal 2 (15%) y en el área preauricular derecha 2 (18%). Con la particularidad de que en la última zona mencionada, (Fig. 1a), la lesión al nacimiento estuvo cicatrizada, mostrando pelo circundando la cicatriz, lesión que estaba situada en la línea que va desde el trago auricular hasta la comisura bucal de lado derecho. Así mismo, dos de los casos tuvieron los rasgos de la variedad membranosa, (Fig. 1 b), y uno nació con la úlcera cubierta por membrana traslúcida con contenido seromucoso.

En el Grupo 2, sólo hubo un paciente de sexo femenino quien nace con úlcera amplia en piel cabelluda que afecta desde fontanela anterior hasta la posterior, y con luxación congénita de cadera, presentando en las manos, dedos acortados y algunos desviados radialmente, (Fig.2 a) en los pies, severa hipoplasia de los dedos; hipoplasia de uñas tanto en manos como en pies, (Fig. 2 b), además, epilepsia generalizada, retardo en su desarrollo psicomotor y mental. Nació y fue atendida en el HRDT. En la actualidad estudia, pero su rendimiento es menos que satisfactorio, cursa aún la instrucción primaria.

En el Grupo 4, registramos un paciente con una cicatriz deprimida casi circular en la línea media de la región lumbosacra no mayor de 1 cm., rodeada de pelos gruesos en sus bordes. Al examen no se constató anomalías congénitas asociadas, salvo la sospecha clínica de disrafismo de médula espinal no se pudo realizar el seguimiento por abandono de los controles.

En el Grupo 5, se registró un caso caracterizado por ACC diseminada a los flancos, caderas, y rodillas en sus caras anteriores, (Fig. 3a), con úlceras no muy profundas; adyacente a las mismas se apreciaban cicatrices algo elevadas tienden a ser simétricas; fue producto de un parto gemelar, acompañado por feto papiráceo, (Fig. 3b) La placenta no tuvo alteraciones hemorrágicas. En su seguimiento hasta la edad de 6 meses, no surgió compromiso de otros órganos o sistemas, con completa cicatrización.

En el grupo, 6, se hallaron tres pacientes, todos con ACC en extremidades inferiores, que afectaban desde rodilla, pierna, tobillo y pie, (Fig. 4a), con anoniquia los dedos de algunos de los pies, asociado a ampollas, (Fig. 4b), que al comienzo fueron pequeñas y dispersas, para más tarde ser numerosas de mayor tamaño y diseminadas al resto de la piel del cuerpo. Todos los pacientes mostraron lesiones en mucosa oral, incluido lengua. Los tres casos fueron hermanos de padre y madre, pero sin antecedentes de consanguinidad de los padres. Los dos primeros fallecieron a los 30 días, por complicaciones bacterianas; el tercero muere después de cumplir los 4 años, por complicación séptica. Es necesario hacer hincapié que tienen un hermano último, pero sólo con lesiones ampollares en piel y mucosas y sin ACC. Los tres pacientes descritos fueron catalogados como portadores de una epidermolisis bulosa (EB) variedad síndrome de Bart.

Del Grupo 7, sólo hubo un caso, producto de tercer embarazo, con ACC en pierna, tobillo y dorso del pie, del lado derecho, lesión que cicatrizó en 8 semanas, dejando como secuela una cicatriz plana algo hipocrómica y de superficie suave con milium adyacente a los bordes, pero que a la fecha está asintomática, habiendo cumplido 20 años de edad. No hubo al nacimiento ni en los controles anomalías congénitas en otros órganos y sistemas. No registra antecedentes familiares.

En el Grupo 9, se reunieron 5 casos con ACC en piel cabelluda en zona parieto-occipital, con dos a tres lesiones, que coalescieron para dar defectos mayores, Fig. 5a. Tres fueron del sexo femenino y dos masculino, con la característica de tener múltiples anormalidades congénitas, (Fig. 5b), (ver tabla 2), los que fueron reconocidos como tener alteraciones cromosómicas del tipo trisomía trece o síndrome de Patau, diagnóstico al que se llegó clínicamente, no se les hizo el estudio de cariotipo por no tener genetista y los medios para hacer el estudio. Todos los pacientes de este grupo fallecieron en un lapso de 6 semanas.

El estudio histológico fue realizado en tres pacientes, uno de ellos perteneciente al grupo 7, se tomó una biopsia con sacabocado de 5 mm de la misma úlcera, el que fue informado con ausencia de epitelio de cubierta convertido en una fila de células planas con infiltración polimorfonuclear de la dermis superficial, conservando los folículos pilosos situados profundamente y las glándulas sebáceas. El tejido conjuntivo y adiposo es embrionario, concluyéndose como aplasia cutis. Y los otros dos estuvieron en el grupo 6, uno de ellos, mediante biopsia por excisión, involucrando toda una ampolla y se informó con signos histológicos compatibles con epidermolisis bulosa funcional letal, y en el otro de este mismo grupo, de una muestra obtenida por incisión pero tomando piel sana y de la ACC, fue reportado como ausencia de epidermis en la zona de ACC, en la dermis denudada se ve incremento de tejido fibroconjuntivo con moderada reacción inflamatoria inespecífica, los anexos son de tipo embrionario. La parte de piel sana adyacente muestra epidermis normal, pero separada de la dermis por una bula serohemática, teniendo como piso a la dermis con aumento del tejido conjuntivo y leve reacción inflamatoria (Fig. 6) No se estudió con microscopía electrónica por carecer de ese medio en Trujillo.

El curso letal lo tuvieron 8(32%) pacientes, 3 estuvieron en el grupo 6 y 5 en el 9. Sólo en 3(12%) se pudo constatar el antecedente familiar, concluyéndose herencia de tipo recesivo y fueron los que presentaron EB asociada. Las lesiones ulcerosas de ACC fueron únicas en 13(52%) pacientes, dos en 7(28%), tres en 4(16%) y más de 3(4%) en un caso. Recibieron como terapia todos los pacientes, a excepción de los que tuvieron el defecto cicatrizado, curación con antibióticos tópicos y oclusión, resolviéndose en un tiempo de 4 a 8 semanas, el sexo femenino fue el más frecuente con 72%. Todos procedían de la ciudad de Trujillo. En la distribución topográfica, 18(72%) estuvieron afectando la piel cabelluda, 4(16%) en extremidades inferiores, 2 (8 %) en tronco y 1 (4%) en cara. La dimensión de las úlceras fue de tres cm (piel cabelluda) a mayor de 10 cm(extremidades inferiores) de longitud.

DISCUSIÓN

La ACC es una rara anomalía del desarrollo1,10,22?24 que afecta por igual ambos sexos2,14 otros sugieren un ligero predominio del hombre9 o de la mujer22, afirmación última que semeja a nuestro estudio, y no existe predilección racial3,5. La forma del defecto es muy variado, pero guardan estrecha relación con el momento en que se generan durante el embarazo, así, los que se forman en la fase inicial pueden cerrarse antes del parto y aparecer como una cicatriz atrófica con alopecia y si están en las extremidades, se manifiestan como bandas de constricción1,2,10 y los que se originan en posteriores etapas son los que se observarán como úlcera denudada con tejido de granulación rojo, húmedo y pueden estar cubiertas por membrana delgada o transparente7,10,12

La ACC forma parte de otros síndromes o trastornos malformativos genéticos, por lo que se ha propuesto varias clasificaciones y la más completa es la propuesta por Frieden2 en 1986, (tabla 3), la que se basa en el número y localización de la lesión y en la presencia o ausencia de malformaciones asociadas, reuniéndolos en nueve grupos.

En el Grupo 1, la ACC está localizada en piel cabelluda alcanzando 86%, 70 a 75% son únicas, 20% son dobles y 8% son triples, predominando la localización del vértex o zona del remolino del cabello en un 80% cuando son pequeñas1,2,22,25-28 pero también se la describe situada en la región parietal29. El tamaño de las lesiones está dentro de un rango de 0, 5 cm2 a más de 100 cm2, estas últimas son profundas y llegan hasta la duramadre con una mortalidad del 55%30. Los rasgos expuestos tienen similitud con los nuestros en el presente estudio, pero con una variante en la topografía fue más visto en la localización parietal. La forma del defecto puede variar desde una úlcera en sacabocado bien demarcada a lesiones muchos mayores. Este grupo no suele acompañarse de malformaciones congénitas, pero sin embargo se han publicado asociado a labio y paladar hendido con ACC en zona occipital; fístula traqueoesofágica en un caso con lesión en la región temporal y con el defecto aun en el vértex asociado a doble útero y cerviz, ducto arterioso patente, onfalocele, riñón poliquístico, enfermedad cardíaca, comunicación interventricularl24, retardo mental y cutis marmorata telangiectática congénita. Se han publicado pacientes con esta localización en familias con herencia autosómica dominante1,24.26,27,31 o recesiva25,28 y esporádicos. En nuestra experiencia, no hemos encontrado herencia reconocida alguna y estarían en el tipo esporádico. Se informa que cuando la ACC afecta exclusivamente al cuero cabelludo existe hasta 40 % de antecedentes familiares7

Se han reportado otras formas clínicas en piel cabelluda: de tipo bulosa21,29 membranosa19,31 y localizada en mejilla que nace cicatrizada32, los mecanismos postulados en su génesis son variados, el primero y segundo de los tipos citados, representarían la forma frustra del cierre del tubo neural y cuyos hallazgos histológicos revelan estroma fibrovascular, edematoso o ambos. Además, en el segundo, se acompaña de pelo largo que circunda la lesión y es considerado un marcador, a menudo asociado a encefalocele, meningocele y tejido cerebral heterotópico31 En el tercero, su etiología se explicaría como resultado de la falta de fusión ectodermal sobre las líneas de cierre embriológicas, constituyendo, un subgrupo diferente de lesión facial atrófica32, variantes descritas también en nuestra serie. Pero, en el caso de la simple localización en el vértex, se postula la hipótesis que sea el resultado de una ruptura por tensión sobre la piel embrionaria, la que es máxima en el vértex, correspondiendo al área donde se soporta mayor tensión biomecánica del cuero cabelludo como resultado del rápido crecimiento del cerebro, hecho que ocurre entre la 10 a 18 semana de vida1,2,3,5,7. Otros sostienen que las venas dilatadas en piel cabelluda serían el resultado de una anormalidad en el desarrollo vascular1

Grupo 2, con ACC de localización en piel cabelluda en la línea media acompañado de anormalidades congénitas en extremidades, caracterizadas por reducción en su tamaño o ausencia de las mismas, fue descrito por Adams y Oliver en 1945. Síndrome trasmitido como rasgo dominante1,2, recesivo33 o esporádicos. El fenotipo consiste en placas alopécicas cicatriciales, solitarias o múltiples, en piel cabelluda junto a anormalidades de miembros, preferentemente en los inferiores, con hipoplasia o ausencia de las falanges distales de las manos o pies; ausencia de las manos y/o pies, uñas hipoplásicas, sindactilia, ectrodactilia y son asimétricas, asociado a acrania, microcefalia, hemiplejia, epilepsia y retardo mental34. Asimismo, una particularidad que se observa en este grupo son las venas dilatadas en piel cabelluda en un 11 %, o persistente cutis marmorata telangiectática congénita en 12% cardiopatías congénitas en 13,4%, anormalidades aortopulmonare36 hemangiomas35, criptorquídea, pezón supernumerario, hidrocefalia, hidronefrosis y retraso del crecimiento3. Nuestro paciente en este grupo tiene algunos de estos rasgos, a los que se suma luxación congénita de cadera. El síndrome se ha reportado, pero sin afectación del cuero cabelludo37 o asociado a agenesia del cuerpo calloso y ausencia de rótula y con retina no adherida38, otros lo informan con ausencia de parietal y carencia parcial del hueso temporal39 o con simbraquidactilia de los pies40.

Grupo 3, también con ACC en la piel cabelluda con nevus epidermal o nevus organoide (Sebáceo), acompañado en algunos pacientes por signos neurológicos y oftálmicos semejante al síndrome del nevus epidermal, incluyendo convulsiones, retardo mental, opacidad corneal y colobomas de párpados. No se han descrito casos familiares siendo más de presentación esporádica1,2,3,5.

El Grupo 4, el defecto cutáneo está situado sobre malformaciones como mielomeningocele, encefalomeningocele, onfalocele y gastrosquisis o sobre defectos de vértebras y de la médula espinal, porencefalia de la línea media, disrafismo espinal, angiomatosis leptomeníngea, estenosis craneal1,2,5-7. En la periferia de la ACC, suele encontrarse un patrón de crecimiento de cabello, pelo grueso y largo, muy similar a lo observado sobre zonas con espina bífida2,5. El modo de herencia es variable y depende de las malformaciones asociadas2,3,5. En nuestro caso descrito, la sospecha fue de disrafismo espinal que no pudo ser corroborado por deserción a sus controles.

El Grupo 5, es la ACC extracraneal asociado a feto papiráceo o infartos placentarios3, fue descrito en 1977 como un tipo de ACC con extensa zona de compromiso, pero asociado a la presencia de feto papiráceo tras un embarazo gemelar o triple1,2,4,5,14,41,42. Es el feto papiráceo el que induciría la muerte intrauterina durante el segundo trimestre1, pero si este hecho se diera en el primer trimestre, sería reabsorvido y si fuera en el tercer trimestre, el feto se momificaría1,3,43. El defecto cutáneo suele ser extenso involucrando las extremidades y el tronco de forma simétrica, tomando forma estrellada en este último o lineal, asociado a bandas de constricción en las extremidades1,2,14. La presencia del feto muerto originaría un síndrome de coagulación intravascular diseminada en el otro gemelo lo que explicaría las alteraciones en la piel. Se ha reportado que el feto papiráceo induciría contractura isquémica de Volkmann, en el que se acompaña de alteración neurológica y muscular asociado a compromiso del hueso subyacente43. Cuadros similares han sido asociados a infartos placentarios de placentas grandes y pálidas, mostrando arteria umbilical única, anastomosis vascular entre los dos gemelos dicigotos con placenta fusionada5. En otro reporte, el defecto de la piel comprometió el tronco en zonas extensas pero sin evidencia de feto papiráceo o anormalidad placentaria, considerando el autor que este caso ingresaría al grupo544. En este mismo grupo, se los ha encontrado asociado a atresia ileal y defecto mesentérico y también sin feto papiráceo45. En otros individuos, la lesión de ACC se ha visto en el gemelo sobreviviente del embarazo gemelar, quedando la posibilidad de que no se haya reconocido la muerte in útero de uno de los fetos del embarazo triple46, aun más se reporta de un caso con ACC en tronco, pero sin mención de gemelo, salvo, la presencia de infartos placentarios en placenta pálida y grande1,2. Se han hallado en este grupo, parálisis espástica, retraso mental, hidranencefalia, distrofia ungueal y, manos y pies zambos. Es de presentación esporádica. Nuestro paciente no ha presentado otras alteraciones, estando su desarrollo psicomotor normal a la fecha.

El Grupo 6, incluye los casos con ACC en el tronco y extremidades asociado a enfermedad ampollar y fragilidad cutánea. Fue Bart47, quien describió por primera vez un síndrome caracterizado por ACC en piernas, bulas en la piel y mucosas, anormalidad en uñas, condición heredada con rasgo autosómico dominante. Posteriormente, se reportó un paciente con epidermolisis bulosa distrófica(EBD) y ACC en extremidades inferiores denominándose como enfermedad mecanobulosa del recién nacido48,49 ; más tarde se publicaron 4 pacientes con ACC en extremidades y EBDR49,50 lo que sugirió que la ACC puede ser una manifestación de la EB, sentando el concepto de unidad entre la ACC y la EB1,2,3,5,7,48,49. Otros hallan que la herencia es autonómica dominante con penetrancia completa y expresión variable48. Se han realizado estudios ultraestructurales de las ampollas mostrando el rasgo de EBD, con alteración de las fibras de anclaje y separación debajo de la lámina densa, así mismo, se ha detectado una mutación en el gen Co17AL en el cromosoma 351. Otros consideran que cuando el compromiso cutáneo es muy severo en la zona pretibial y dorso de los pies, sugiere homocigocidad para el gen de EBDD, mientras que las zonas heterocigóticas presentan ampollas características de esta patología(EB)51. Hay una opinión diferente sobre el mecanismo etiológico, postulando que las lesiones de ACC no son EB, sino es el efecto del frotamiento de una pierna y pie por el otro pie, como una forma de trauma autoinfligido posiblemente por prurito1,2. Abundando algo más, se ha informado de pacientes en este grupo con atresia duodenal y pilórica. La atresia pilórica es un hallazgo común en neonatos con EBJ1,2, inclusive, este grupo se lo describe asociado a epidermolisis bulosa simple5. Por lo que ahora se considera a la ACC como una manifestación de la EB. En nuestro estudio, esto, indirectamente lo hemos corroborado, porque el 5to hermano sólo tiene EB diseminada con compromiso de mucosas e histológicamente.

El Grupo 7, en el que la ACC está en las extremidades, es descrita por primera vez en 1962, en un paciente con úlcera cutánea en el área pretibial y dorso de pies y manos así como en cara anterior de la muñeca; con una herencia autosómica dominante y penetración incompleta8. Posteriormente, se han dado ha conocer casos familiares con herencia autosómica recesiva y algunos esporádicos. En nuestro trabajo, hubo sólo un paciente pero, sin antecedente familiar, cayendo en el último grupo: esporádico.

En el Grupo 8, asociado a teratógenos, se han dado a conocer pocos casos en los que tienen como causa agentes vivos tipo herpes simple, varicela zoster y, drogas antitiroideas del tipo metimazol2,3,5,23,52,53, también se le atribuye a la metadona54. Otros agentes implicados en la generación de ACC es el ácido valproico, el abuso del alcohol, uso de heroína, cocaína, marihuana y misoprostol5.

El Grupo 9, en el que se incluyen a la ACC en el contexto de síndromes malformativos y displasias ectodérmicas severas, constituyendo un rasgo menor dentro de estos procesos1,2,5,7 Entre los síndromes mencionados está la trisomía 131-5.7.12.55, en la que un 35 a 50% presentan ACC en la piel cabelluda con lesiones únicas o múltiples2,3,5 en zona parietal y occipital; entre las malformaciones congénitas concomitantes están haloprosencefalia, microftalmía, coloboma del iris, labio y paladar hendido (60%), polidactilia, uñas estrechas e hiperconvexas, mancha en vino oporto en la frente, defectos cardíacos congénitos en tabiques auriculares y ventriculares, ductus arterioso persistente y dextrocardia en un 80%. Microcefalia, sordera, microftalmos, malformaciones auriculares, útero bicorne, criptorquídea, talones prominentes1,2,3,5,12,13. Rasgos similares a los descritos en nuestra casuística de este grupo.

En el síndrome de deleción, del brazo corto del cromosoma 4(4p) aparece la ACC en la línea media, porción posterior de la piel cabelluda; hipertelorismo, nariz ancha, microcefalia, oreja de inserción baja y apéndices preauriculares o fóveas, retardo mental profundo y convulsiones1,2. También se ha encontrado asociado a alteraciones de anormalidad de translocación no balanceada, monosómica para 12q distal y trisómica para 1 q distal. Existen casos de disgenesia gonadal 46XY con ACC. En varias formas de displasia ectodérmica: síndrome trico?odonto?onicodérmico, síndrome EEC, displasia ectodérmica congénita de la cara, síndrome de Johanson?Blizzard, síndrome de Goltz, síndrome de Delleman56. Se ha descrito una forma distinta de ACC con defectos cutáneos faciales lineales bajo una variedad de nombres: síndrome de deleción XP MIDAS, (Microftalmía,aplasia dermal y esclerocornea), MLS (Microftalmía y defectos lineales de la piel) y síndrome de Gazali ?Temple. Representando todos ellos una serie de síndromes de genes?contigüos57.

La etiopatogenia de la ACC está en función de los diferentes grupos implicados, ahora adicionamos uno, la ruptura temprana de la membrana amniótica.

En su evolución, las lesiones curan espontáneamente, dejando cicatrices aunque existe el riesgo de complicaciones como hemorragias58, infecciones cuando los defectos son extensos con una tasa de mortalidad del 20 al 30%5. La frecuencia se ha estimado en 3 de cada 10,000 recién nacidos7, aunque su frecuencia precisa se desconoce aún. En nuestra ciudad, sólo tenemos una referencia de 6 casos en 7 años en 10 000 nacimientos en HVLE sin valor estadístico.

El diagnóstico es eminentemente clínico y sobre la base del hallazgo de la ACC1,2,3,5,7. La biopsia no suele realizarse de rutina por la escasa información que aporta al diagnóstico y por el riesgo de exponer estructuras subyacentes. Se realizarían estudios para agentes virales ante la sospecha de casos infecciosos. Los estudios de microscopía electrónica y de inmunofluorescencia se solicitarán en caso de enfermedades ampollares asociadas. Los análisis cromosómicos del cariotipo se considerará en los pacientes con más de una anomalía asociada. En todos los casos de sospecha de ACC debe confeccionarse una historia gestacional y familiar detallada. En el examen físico se debe revisar la placenta para descartar infartos o malformaciones arteriovenosas y feto papiráceo1,2,5. Los diagnósticos diferenciales son con nevus sebáceo del cuero cabelludo, morfea en golpe de sable y alopecia triangular congénita, para lo cual bastaría una biopsia. En estudios de laboratorio como posible marcador de ACC en el suero de la madre y el líquido amniótico se reporta el hallazgo de alfa?feto proteína elevada y dosaje de acetilcolinesterasa positivo en el fluido amniótico59,60 habiendo sido observado en los pacientes del grupo 52. El tratamiento es mediante limpieza de la úlcera y aplicación de ungüento antibiótico tópico en cura oclusiva, obteniéndose resultados muy favorables con cicatrización completa; en las lesiones muy extensas y profundas, el manejo puede ser quirúrgico, dependiendo de la zona afectada, como es en el caso de lesiones de piel cabelluda, en que una técnica de reparación es la rotación de colgajos61 para cubrir defectos asociados a fístula venosa de flujo aIto62, o usando injerto dérmico alogénico acelular y cultivos de autoinjerto epitelial en lesiones extensas del trono63. En nuestro estudio, todos respondieron satisfactoriamente a la curación oclusiva con antibióticos tópicos, no se hizo intervención quirúrgica alguna.

El pronóstico generalmente es excelente a excepción de los que tienen múltiples anomalías congénitas que no suelen superar los 6 meses de vida y es necesario el consejo genético en los padres de los pacientes afectados.

---

(*)Médico Dermatólogo, (**) Médico Pediatra. (1) Hospital Víctor Lazarte Echegaray, EsSALUD, (2) Hospital Regional Docente de Trujillo, MINSA.
Trujillo, Perú

---