APLASIA CUTIS CONGÉNITA TIPO 9 ASOCIADA A TRISOMÍA 13 ó SÍNDROME DE PATAU

Beatriz Meza Méndez, Julia Barboza Martínez, Gustavo Beltrán Grados, Rina Santos Rurya, Elizabeth Victorero Montani, Sandra Elezcano Concha, Giovana Martínez R.*

 

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RESUMEN

La Aplasia cutis congénita es una alteración muy rara, cuya característica principal es la ausencia de piel, presentándose como lesión única o múltiple, con extensión de grado variable que compromete epidermis dermis, tejido subcutáneo; en cuero cabelludo puede llegar a tejido óseo y duramadre. 

Está clasificada en 9 grupos según etiología, factores genéticos y asociación a síndromes de malformaciones congénitas.

 La aplasia cutis congénita grupo 9 se encuentra asociada a algunos síndromes de malformación congénita, entre ellos al síndrome de la Trisomía 13 ó Síndrome de Patau, el cual está caracterizado por defectos severos en la línea media entre ellos malformaciones encefálicas, faciales, musculoesqueléticos, cardiovasculares genitales entre otras. La mayoría de niños afectados con esta trisomía excepcionalmente sobreviven a los 2 años y llegan a la adultez.

Presentamos el caso de un recién nacido con lesión ulcerada profunda en región occipitoparietal derecha adyacente a vértex, camptodactilia de mano derecha, tetralogía de Fallot, criptorquidia y portador de trisomía 13.

Palabras clave: Aplasia cutis congénita, trisomía 13, síndrome de Patau, aneuploidia.

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SUMMARY

Aplasia cutis congénita is a rare disorder characterized by the absence of skin as a loney or multiple lesion, sometimes affecting only epidermis and others with spread to dermis, subcutaneous fat, on the scalp may extend to bone tissue and dura.

Aplasia cutis congenita is classified into 9 types according etiology genetic influence and the association with malformation syndromes. Among those syndromes is considered syndrome trisomy 13 or Patau syndrome which is characterized by several midline anomalies and central nervous system defects, abnormalities of the heart, limbs, viscera and genitalia. Most infants with this condition do not survive beyond the first two years of life and exceptionally become adults.

The case that we report is a newborn with a deep ulcer on occipitoparietal region, camptoctactyly cyanotic congenital cardiopathy, cryptorchidism and trisomy 13 corresponding to Aplasia cutis congenital type 9.

Key words: Aplasia cutis congenital, trisomy 13, Patau syndrome, aneuploidy.

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INTRODUCCIÓN

Aplasia cutis congénita (ACC) ó su sinonimia Ausencia congénita de piel, es una entidad caracterizada por falta de desarrollo de la piel. Puede ser lesión única o múltiple, y estar asociada a otras malformaciones congénitas. Las diversas observaciones acerca de la forma de presentación de aplasia cutis congénita han llevado a que se establezca una clasificación en nueve grupos(1,2)

La etiopatogenia es multifactorial, existe una influencia genética en muchos casos. Traumatismos o infecciones intrauterinas, alteraciones vasculares placentarias, acción de drogas teratógenas, ruptura de membranas, adherencia del amnios, defectos en el cierre del tubo neural, edad materna, número de embarazos, se mencionan entre otras causas asociadas(3,4)

Los casos de ACC suelen ser considerados de curso benigno y buen pronóstico cuando son lesiones únicas ó asociadas a malformaciones poco complejas. ACC tipo 9, asociada a trisomía 13 es una forma de presentación extremadamente rara y de afección severa(1,4,5)

La trisomía 13 fue descrita por primera vez por Patau en 1960(6,7) Dentro del espectro de malformaciones que puede estar presentes en la Trisomía 13 ó Síndrome de Patau, la ACC es una de las asociaciones más constantes, 35-50% se presentan en cuero cabelludo(6,7) El síndrome de Patau es la tercera trisomía más frecuente después del Síndrome de Down ó trisomía 21 y el Síndrome de Edwards ó trisomía 18. Se considera que la posibilidad de sobrevida llega a los dos años de vida.

CASO ClÍNICO

Recién nacido, sexo masculino, de 36 semanas de edad gestacional. Nace por cesárea debido a distocia del canal del parto, signos vitales disminuidos (APGAR 4 al minuto, y 8 a los 10 minutos) requiere de reanimación a presión positiva. La madre de 31 años presentó preedampsia e infección urinaria en la última semana de embarazo, fue tratada con alfametildopa y nitrofurantoína. Presenta cordón umbilical con una sola arteria y una vena.

Al examen, recién nacido en mal estado general con respiración asistida y llanto débil. Es normocéfalo, con úlcera en cuero cabelludo de 2.5x1.5cmde bordes definidos y forma irregular, fondo eritematoso, con aumento de tensión al llanto que no afecta cráneo y está localizada en región occipitoparietal derecha adyacente a vértex. Presenta pabellones auriculares de implantación baja, cuello con piel redundante, camptodactilia de 20 y 3er. dedo de mano derecha. A nivel cardiovascular se observa taquicardia, ritmo de galope, SS III/VI. Genitales externos: criptorquidia. Radiografía de cráneo: disminución de densidad en zona afectada a predominio de partes blandas. Radiografía de tórax: gran botón aórtico, silueta cardiaca aumentada. Ecocardiografia: cardiopatía congénita cianótica compleja. Ecografía transfontanelar: sin alteraciones de estructuras encefálicas. Ecografía abdominal. _ en riñones no se define relación córticomedular. Cariotipo: trisomía 13. Fallece al 6to día de nacido. Informe de necropsia: Aplasia cutis congénita focal occipitoparietal, tetralogía de Fallot. Causa de muerte: congestión y edema pulmonar. Fig 1

Antecedentes familiares: Hermano de la madre portador de trisomía 21. Fig 2

DISCUSIÓN

Frieden realiza una clasificación de ACC que consiste en 9 grupos basados en el número y localización de las lesiones y la presencia o ausencia de malformaciones asociadas(1,2,4)

La ACC tipo 9 asociada a Trisomía 13 es una forma de presentación muy rara y severa. La trisomía 13 ó síndrome de Patau es una aneuploidia, alteración congénita caracterizada por la presencia de un cromosoma extra en el grupo D predominantemente en el cromosoma 13, aunque en muy raras veces en el cromosoma 14 ó 15. Esta alteración genética puede ocurrir en 1 de 20,000 nacidos vivos, la frecuencia es mayor hasta en 100 veces si se incluyen los abortos espontáneos. La incidencia es indistinta en cuanto al sexo, habría cierta predominancia del sexo femenino(7) Se considera como uno de los principales riesgos la avanzada edad materna(3,5,6,7,8)

La alteración cromosómica ocurre por tres mecanismos principales: 1) por no disyunción en la meiosis en 75% de casos; 2) translocación en un 20%, de los cuales son causados de novo y por translocación familiar con recurrencia del 5- 10%; 3) mosaicismo, son un 5%, y ocurren por no disyunción mitótica post fertilización, por lo general en estos casos no se manifiesta completamente el cuadro clínico de trisomía 13 y el pronóstico suele ser mejor de acuerdo a la extensión de lesiones orgánicas(5,7,8,9,10,11)

En cuanto a las alteraciones somáticas principales, se caracteriza por múltiples anomalías de la línea media y defectos a nivel del sistema nervioso central tales como microcefalia, holoprosencefalia, mielomeningocele, microftalmos y paladar hendido. Los pabellones auriculares son de implantación baja y la piel es redundante a nivel del cuello, las lesiones en piel correspondientes a ACC y en estos casos pueden ser únicas ó múltiples, por lo general en cuero cabelludo, y pueden aparecer en otras partes de la piel. También puede haber retardo mental, polidactilia, camptodactilia, clinodactilia entre otros defectos a nivel de extremidades, sordera, convulsiones y anomalías a nivel cardíaco, vísceras y genitales. El pronóstico es muy malo, 45% fallecen dentro del primer mes, 69% dentro del sexto mes y 72% dentro de los 12 meses(2,5,7,10)

El caso que se reporta es sumamente infrecuente: ACC en asociación a trisomía 13. Del material revisado se puede concluir que lo que no ha permitido aún un mayor conocimiento de los fenómenos que ocurren en esta clase de trisomías, en cuanto a la formación de líneas celulares, fenotipo predominante y el valor pronóstico que puede significar es que la mayor parte de casos fallecen precozmente, y en la actualidad habría una aparente disminución de estos casos debido al despistaje de trisomías que se hace cada vez con mayor frecuencia, lo cuál es motivo de interrupción del embarazo por el sombrío pronóstico que llevan estas anomalías. Nuestro caso de ACC asociada a trisomía 13 ó Síndrome de Patau se manifiesta con una variedad de malformaciones congénitas a nivel esquelético, cardíaco y genital, la alteración cromosómica se manifiesta desde la etapa embrionaria por lo general dentro de las 3 primeras semanas de desarrollo del mesodermo precordal.

La edad materna no ha sido un factor de riesgo, el antecedente familiar de trisomía 21 sí podría considerarse dentro de los factores de riesgo. En estos casos, se recomienda consejo genético, y la recurrencia depende del genotipo.

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*Servicio de Dermatología, Centro Médico Naval "CMST"

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