ISSN 1028 - 7175
HIPERQUERATOSIS PALMOPLANTAR Y ENFERMEDAD PERIODONTAL: SÍNDROME DE PAPILLON - LEFÉVRE- A PROPÓSITO DE UN CASO
Rosalia Ballona Chambergo *, María Gallosa Rodríguez **, Rosa Inés Castro Rodríguez ***, Iris Kíkushima Yokota ***, Rosario Torres Iberico ***,Felipe Velásquez VaIderrama ***, Héctor Cáceres Ríos***.
RESUMEN
El síndrome Papillon-Lefévre (SPL) es un raro desorden autosómico recesivo, caracterizado por hiperqueratosis palmoplantar y desarrollo temprano de una infección periodontal agresiva. Está asociado con el gen 11q y mutaciones en los Cr 12 y 17 que producen citoqueratina. Reportamos este caso con la finalidad de revisar avances en esta patología y conocer como mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
Palabras Claves: Hiperqueratosis, infección dental pérdida de dientes
SUMMARY
Papillon Lefevre syndrome is a rare recessive autosomic disease, with palmoplantar hyperqueratosis and early teeth lost. lt is associated with 11q gen and Cr 12 and 17 mutation in relation with cytoqueratina production.
We report this case to review new information about this disease and how to improve the patient´s quality of life.
Key word: hyperqueratosis, teeth infection, lost teeth.
CASO CLÍNICO
Niña de 5 años de edad, que desde los 18 meses presenta enrojecimiento y descamación de las palmas y plantas seguido de agrietamiento de la piel y formación de fisuras profundas dolorosas, (Fig. 1 y 2) asociada a prurito intenso. A los 2 años de edad, sufre traumatismo leve (jugaba y tropieza), que ocasiona pérdida total de dos dientes. Posteriormente se produce pérdida espontánea de la dentadura hasta llegar a una ausencia total de los dientes (Fig. 3)
Los rayos X periapicales: se observan pérdidas óseas circunferenciales extensas en molares temporales (imagen de "dientes flotantes"), y reabsorción del tercio apical de algunas raíces (Fig. 4)
El diagnóstico se realizó en base a la clínica y los estudios radiográficos. La paciente recibe tratamiento sintomático para cuadro cutáneo con corticosteroides y humectantes. La anodoncia ha sido superada con el uso de prótesis dentales.
COMENTARIO
Con una incidencia de 4 por millón, el Síndrome de Papillon Lefévre (SPL), (MIM 245000) es un desorden autosómico recesivo, con un inicio a los dos o tres años, caracterizado por hiperqueratosis palmoplantar y desarrollo temprano de infección periodontal agresiva. Afecta ambos sexos por igual y en un tercio de pacientes hay antecedente de consanguinidad(1-3)
Los dentición permanente y decidua está afectada, resultando en una pérdida temprana de dientes deciduos y luego, de los dientes permanentes. Hay destrucción del hueso alveolar y aproximadamente a los quince años el paciente está edéntulo(3)
La mayoría de pacientes con SPL tiene periodontitis e hiperqueratosis, en algunos casos puede existir una u otra y en casos muy raros la periodontitis es leve y de inicio tardío(4)
En este síndrome, se encuentra una disminución de la quimiotaxis de neutrófilos periféricos, y la alta expresión de HLA-DR y CD 11b en leucocitos. Hay compromiso de la transición de las células T nativas a células T de memoria y un incremento de moléculas de expresión como CD2, LFA-1, CD29 y CD45RO, que en algún momento se relacionó con la patogénesis infecciosa de la enfermedad(4-9)
La queratosis palmoplantar varía desde una descamación psoriasiforme leve hasta una hiperqueratosis severa, típicamente desarrollada dentro de los tres primeros años de vida aunque puede presentarse tan temprano como a los dos meses de edad. La queratosis también puede comprometer codos y rodillas, muñecas y espalda. Otros hallazgos asociados son la incrementada susceptibilidad a infecciones (forunculosis, piodermas, abscesos hepáticos piogenos)(3,10)
La queratoderma palmoplantar está asociada al gen CTSC 11q 14.1 ?q 14.3 relacionado con la síntesis de Catepsina C (dipeptidilpeptidasa) que es una proteína lisosomal cistina?papaína capaz de remover sustratos
proteicos de terminales aminos. Esta enzima es importante para la degradación intracelular de proteínas y coordina la activación de algunas series de proteínas en células inflamatorias, interviene en el recambio del estrato córneo y aumenta la descamación de corneocitos terminales(10,11)
La Catepsina C está normalmente expresada en epitelio palmar, plantar y gingival, y mutaciones en esta proteína han sido encontradas en SPL, lo que explicaría la localización de esta afección.
La infección periodontal es secundaria al defecto del epitelio gingival y no el resultado de una respuesta inmune alterada(1) y es significativamente peor en niños con dientes deciduos(2).
El compromiso cutáneo no tiene correlación con la edad y sí existe correlación entre compromiso de pies y manos. En el SPL no hay correlación entre la infección periodontal y la severidad de las afecciones cutáneas(2)
Dada su rara presentación es difícil de evaluar una terapia efectiva, el uso de retinoides orales tiene éxito en la hiperqueratosis palmo?plantar La periodontitis ha sido controlada con medidas higiénicas, tratamiento antibiótico de bacterias odontopáticas aisladas, extracción precoz de dientes afectados. Una medida exitosa es el uso de prótesis dentales así como la implantación de dientes(12,13).
La mayoría de pacientes con SPL tiene periodontitis e hiperqueratosis, en algunos casos puede existir una u otra y en casos muy raros la periodontitis es leve y de inicio tardío(4)
En este síndrome, se encuentra una disminución de la quimiotaxis de neutrófilos periféricos, y la alta expresión de HLA-DR y CD 11b en leucocitos. Hay compromiso de la transición de las células T nativas a células T de memoria y un incremento de moléculas de expresión como CD2, LFA-1, CD29 y CD45RO, que en algún momento se relacionó con la patogénesis infecciosa de la enfermedad(4-9)
La queratosis palmoplantar varía desde una descamación psoriasiforme leve hasta una hiperqueratosis severa, típicamente desarrollada dentro de los tres primeros años de vida aunque puede presentarse tan temprano como a los dos meses de edad. La queratosis también puede comprometer codos y rodillas, muñecas y espalda. Otros hallazgos asociados son la incrementada susceptibilidad a infecciones (forunculosis, piodermas, abscesos hepáticos piogenos)(3,10)
La queratoderma palmoplantar está asociada al gen CTSC 11q 14.1 -q 14.3 relacionado con la síntesis de Catepsina C (dipeptidilpeptidasa) que es una proteína lisosomal cistina-papaína capaz de remover sustratos proteicos de terminales aminos. Esta enzima es importante para la degradación intracelular de proteínas y coordina la activación de algunas series de proteínas en células inflamatorias, interviene en el recambio del estrato córneo y aumenta la descamación de corneocitos terminales(10,11)
La Catepsina C está normalmente expresada en epitelio palmar, plantar y gingival, y mutaciones en esta proteína han sido encontradas en SPL, lo que explicaría la localización de esta afección.
La infección periodontal es secundaria al defecto del epitelio gingival y no el resultado de una respuesta inmune alterada(1) y es significativamente peor en niños con dientes deciduos(2).
El compromiso cutáneo no tiene correlación con la edad y sí existe correlación entre compromiso de pies y manos. En el SPL no hay correlación entre la infección periodontal y la severidad de las afecciones cutáneas(2)
Dada su rara presentación es difícil de evaluar una terapia efectiva, el uso de retinoides orales tiene éxito en la hiperqueratosis palmo?plantar La periodontitis ha sido controlada con medidas higiénicas, tratamiento antibiótico de bacterias odontopáticas aisladas, extracción precoz de dientes afectados. Una medida exitosa es el uso de prótesis dentales así como la implantación de dientes(12,13)
* Jefe de Servicio Dermatología.
* Médico Residente de Pediatría.
* Asistente de Dermatología.
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Fig 1 |
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Fig 2 |
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Fig 3 |
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| Fig 4 |
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